Um casal que acaba de ter um filho deseja saber quais as chances de ele desenvolver uma doença genética. Hoje em dia já é possível, inclusive no Brasil, recorrer a exames para obter a resposta.

Uma das opções disponíveis mais recentes é o diagnóstico molecular desenvolvido pela equipe do pesquisador Enrique Medina-Acosta, na Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro (Uenf). Os exames, capazes de diagnosticar até 20 doenças genéticas, são oferecidos, desde 2005, a moradores da região Norte Fluminense, no interior do Rio de Janeiro.

Os testes diagnosticam tanto doenças causadas por alterações no número de cromossomos, como a síndrome de Down, quanto aquelas decorrentes de mutações gênicas, como a fibrose cística.

A técnica para realização dos diagnósticos baseia-se no uso de marcadores polimórficos de DNA – curtas sequências de DNA que variam entre os indivíduos –, capazes de indicar alterações genéticas conhecidas relacionadas a enfermidades específicas, como a doença de Huntington e a síndrome de Turner.

Rapidez e acessibilidade

Os testes são realizados em convênio com o Hospital Escola Álvaro Alvim. As crianças, naturalmente, respondem pela maior parte dos atendimentos. Em geral, são levadas pelos pais após a indicação de um médico ou pediatra.

Se as suspeitas forem confirmadas pelos profissionais do hospital, que acompanham todo o processo, estes acionam os serviços da equipe multidisciplinar coordenada por Medina-Acosta, que inclui aconselhamento genético.

Para o teste, uma amostra de DNA é retirada por esfregaço bucal e enviada para análise. O processo todo dura um mês e, da coleta da amostra até a entrega dos resultados, leva apenas uma semana.

Uma das etapas para obtenção do diagnóstico genético é a genotipagem. Por meio dela podem ser identificadas curtas sequências de DNA que variam de um indivíduo para outro. (foto: Nudim/ Uenf)

“O exame é gratuito e os resultados são disponibilizados rapidamente”, comenta Medina-Acosta, comparando o teste desenvolvido pela Uenf aos diagnósticos oferecidos pela rede pública. “No Sistema Único de Saúde (SUS), para detectar se um paciente tem síndrome de Down, é necessário esperar de três a seis meses”, reforça.

O pesquisador enfatiza que o intuito de seu grupo é usar o conhecimento desenvolvido na universidade para atender as necessidades das comunidades locais. “Existem muitas desigualdades regionais na área de saúde. A interiorização do serviço de genética clínica poderia ajudar a resolver uma delas.” E acrescenta: “Hoje, quem necessita desses diagnósticos tem que se deslocar para os grandes centros.”

Em 2009, foi instituída a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica pelo Ministério da Saúde, que, segundo o pesquisador espera, poderá ajudar a resolver esse problema. A lei visa disponibilizar, na rede pública, aconselhamento genético e exames de diagnóstico e tratamento com foco em três grupos de doenças: anomalias congênitas, deficiências mentais e erros inatos do metabolismo. 

O que fazer com os resultados?

Os testes genéticos são oferecidos em redes particulares e universidades públicas em grandes cidades brasileiras, como São Paulo, Rio de Janeiro e Belo Horizonte. Nos Estados Unidos, já há venda de kits em farmácias.

Esses testes variam em relação aos custos, às doenças testadas e ao tempo para a realização do diagnóstico. Por outro lado, todos embarram na mesma situação delicada: como ajudar as pessoas a interpretar resultados complexos e eventualmente preocupantes?

Por isso mesmo o processo deve ser acompanhado, sempre, de um aconselhamento genético, isto é, de uma conversa com quem entende do assunto que possa auxiliar na devida compreensão dos dados apontados.

“O paciente nunca espera um resultado positivo para a doença”, afirma a geneticista Mayana Zatz, coordenadora do Centro de Estudos do Genoma Humano (CEGH), na Universidade de São Paulo (USP), que também oferece testes genéticos junto com um programa de aconselhamento genético e uma clínica de psicanálise.

“Às vezes, o aconselhamento dura horas e pode ser uma ‘barra’; é todo um trabalho de desmistificação de preconceitos”, afirma a pesquisadora. Por isso, ela defende que, antes de ser testada, “a pessoa deve ser informada para o que está sendo testada, o que significa um resultado positivo e um resultado negativo, qual é a vantagem em ser testada e o que pode ser feito a respeito”.

Segundo Zatz, o CEGH pretende criar um curso de formação para aconselhadores genéticos no país.

Gabriela Reznik
Ciência Hoje On-line