As doenças mais comuns da humanidade são as demências da idade avançada. As duas mais comuns são as doenças de Alzheimer e de Parkinson. Em 2008, a lei n° 11.737 instituiu 21 de setembro como o Dia Nacional de Conscientização da Doença de Alzheimer no Brasil, onde estima-se haver 1,2 milhão de pessoas afetadas. 

Nos Estados Unidos, 6 milhões de norte-americanos apresentam a doença de Alzheimer. Esse número deve aumentar, alcançando 139 milhões de pessoas em todo o mundo em 2050! O custo para cuidar desse enorme contingente excederá os recursos disponíveis para tal. Prevenir é essencial, já.

O foco nos depósitos de proteínas no cérebro – uma marca registrada das doenças de Alzheimer e de Parkinson – levou ao desenvolvimento de medicamentos imunoterápicos. As abordagens da genômica funcional na investigação de doenças neurodegenerativas podem fornecer os avanços de que necessitamos?

A disponibilidade de sequenciamento de DNA de baixo custo ressuscitou uma abordagem para vincular a genética humana aos genes condutores específicos de doenças neurológicas – estudos de associação de todo o genoma (GWASs). O escore de risco poligênico (PRS) é construído combinando os tamanhos de efeito estimados dos marcadores genéticos em todo o genoma para um indivíduo.