Tratamento inovador, baseado no sistema de edição do genoma CRISPR-Cas9, demonstrou ser seguro para uso em pacientes e pode ser aprovado nos EUA até dezembro. O chamado Exa-cel será o primeiro medicamento a tratar uma doença genética com essa técnica
O uso de mecanismos genômicos no tratamento das doenças de Alzheimer ou Parkinson pode produzir perspectivas terapêuticas importantes. Estudos recentes mostram que uma versão de um determinado gene pode conferir proteção contra essas enfermidades.
Vastas áreas do nosso genoma – que alguns chamam de ‘desconhecidoma’ – são constituídas de genes cuja função ainda é ignorada e que podem conter chaves para entender desordens do desenvolvimento, aparecimento de tumores, neurodegeneração e outros problemas de saúde.
Arquivos de Rosalind Franklin, cristalógrafa inglesa que contribuiu para desvendar a estrutura do DNA, trazem dados surpreendentes. Elucidar a verdadeira história das etapas que levaram a essa descoberta é fundamental para mostrar que o avanço científico vem de colaborações benéficas.
A interrupção espontânea da gravidez é o problema de origem genética mais comum entre os seres humanos. Tanto a idade precoce quanto a avançada da mulher têm um papel crucial no aborto natural, o qual resulta de anormalidades cromossômicas fetais.
Registros biológicos evolutivos permitem comprovar que todos os seres vivos da Terra derivam de um único ser vivo primordial, um ancestral comum universal que teria surgido há cerca de 4 bilhões de anos, resultando na diversificação e seleção de espécies.
O sequenciamento do chamado ‘exoma’ – parte do nosso DNA que tem relevância clínica por estar associado a mutações que provocam enfermidades – pode ajudar a descobrir as causas de grande número de distúrbios genéticos raros. A ferramenta já está disponível no Brasil.
