O uso de mecanismos genômicos no tratamento das doenças de Alzheimer ou Parkinson pode produzir perspectivas terapêuticas importantes. Estudos recentes mostram que uma versão de um determinado gene pode conferir proteção contra essas enfermidades.
O uso de mecanismos genômicos no tratamento das doenças de Alzheimer ou Parkinson pode produzir perspectivas terapêuticas importantes. Estudos recentes mostram que uma versão de um determinado gene pode conferir proteção contra essas enfermidades.
CRÉDITO: ADOBE STOCK
As doenças mais comuns da humanidade são as demências da idade avançada. As duas mais comuns são as doenças de Alzheimer e de Parkinson. Em 2008, a lei n° 11.737 instituiu 21 de setembro como o Dia Nacional de Conscientização da Doença de Alzheimer no Brasil, onde estima-se haver 1,2 milhão de pessoas afetadas.
Nos Estados Unidos, 6 milhões de norte-americanos apresentam a doença de Alzheimer. Esse número deve aumentar, alcançando 139 milhões de pessoas em todo o mundo em 2050! O custo para cuidar desse enorme contingente excederá os recursos disponíveis para tal. Prevenir é essencial, já.
O foco nos depósitos de proteínas no cérebro – uma marca registrada das doenças de Alzheimer e de Parkinson – levou ao desenvolvimento de medicamentos imunoterápicos. As abordagens da genômica funcional na investigação de doenças neurodegenerativas podem fornecer os avanços de que necessitamos?
A disponibilidade de sequenciamento de DNA de baixo custo ressuscitou uma abordagem para vincular a genética humana aos genes condutores específicos de doenças neurológicas – estudos de associação de todo o genoma (GWASs). O escore de risco poligênico (PRS) é construído combinando os tamanhos de efeito estimados dos marcadores genéticos em todo o genoma para um indivíduo.
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Um dos principais nomes da IA generativa, o cientista da computação Hao Li vislumbra um futuro em que a tecnologia será capaz de criar humanos digitais, reconstituir o passado e construir metrópoles em tempo real. Mas ele reconhece dilemas éticos: ‘O importante é as pessoas saberem o que é possível’
Cientistas de diversas áreas do conhecimento e diferentes nacionalidades desenvolveram um algoritmo capaz de identificar as barragens que poderiam gerar eletricidade de forma mais vantajosa, causando o menor dano possível na região
“Aquilo que sabemos é pouco; o que não sabemos é imenso”. A frase atribuída ao cientista francês Pierre-Simon Laplace (1749-1827) cai sob medida para o quanto ainda desconhecemos sobre a diversidade dos protozoários, diminutos seres onipresentes na natureza
Por que insetos caminham sobre a água? Por que se forma o orvalho? A explicação para esses fenômenos começou ainda na Antiguidade. Hoje, a ciência das interações intermoleculares tem aplicações na medicina e na indústria – e no cotidiano
A macroecologia é uma área multidisciplinar que estuda padrões de biodiversidade em grande escala. Essa disciplina inovadora tem também ajudado nos estudos sobre mudanças climáticas, como ferramenta para a elaboração de políticas de sustentabilidade.
Entender a natureza dos fatores envolvidos na origem desse transtorno mental pode ajudar na busca por novas formas de tratamento. Evidências mostram que intervenções sobre o sistema imune podem beneficiar alguns pacientes com essa condição psiquiátrica
Pesquisadores projetam que a formação de uma extensa massa continental, denominada Pangeia Última, daqui a cerca de 250 milhões de anos, vai gerar condições climáticas extremas, sobretudo um aquecimento global que irá restringir as regiões habitáveis do planeta
Os prêmios Nobel de Física e Química deste ano contemplaram trabalhos que investigaram a matéria em sua mais diminuta escala: a atômica e subatômica. E esses resultados têm aplicações práticas que vão da área eletrônica até o tratamento do câncer
Com uma injeção de nanopartículas lipídicas, obtidas a partir da técnica CRISPR-Cas9, já é possível tratar a hipercolesterolemia familiar – alteração genética transmitida por pai ou mãe que dificulta a eliminação do ‘mau colesterol’, cujo acúmulo no organismo causa doenças cardiovasculares.
Tratamento inovador, baseado no sistema de edição do genoma CRISPR-Cas9, demonstrou ser seguro para uso em pacientes e pode ser aprovado nos EUA até dezembro. O chamado Exa-cel será o primeiro medicamento a tratar uma doença genética com essa técnica
Vastas áreas do nosso genoma – que alguns chamam de ‘desconhecidoma’ – são constituídas de genes cuja função ainda é ignorada e que podem conter chaves para entender desordens do desenvolvimento, aparecimento de tumores, neurodegeneração e outros problemas de saúde.
Arquivos de Rosalind Franklin, cristalógrafa inglesa que contribuiu para desvendar a estrutura do DNA, trazem dados surpreendentes. Elucidar a verdadeira história das etapas que levaram a essa descoberta é fundamental para mostrar que o avanço científico vem de colaborações benéficas.
A interrupção espontânea da gravidez é o problema de origem genética mais comum entre os seres humanos. Tanto a idade precoce quanto a avançada da mulher têm um papel crucial no aborto natural, o qual resulta de anormalidades cromossômicas fetais.
Registros biológicos evolutivos permitem comprovar que todos os seres vivos da Terra derivam de um único ser vivo primordial, um ancestral comum universal que teria surgido há cerca de 4 bilhões de anos, resultando na diversificação e seleção de espécies.
O sequenciamento do chamado ‘exoma’ – parte do nosso DNA que tem relevância clínica por estar associado a mutações que provocam enfermidades – pode ajudar a descobrir as causas de grande número de distúrbios genéticos raros. A ferramenta já está disponível no Brasil.
