O sequenciamento do chamado ‘exoma’ – parte do nosso DNA que tem relevância clínica por estar associado a mutações que provocam enfermidades – pode ajudar a descobrir as causas de grande número de distúrbios genéticos raros. A ferramenta já está disponível no Brasil.
CRÉDITO: ADOBESTOCK PHOTOS
A meu ver GATTACA, de 1997, escrito e dirigido por Andrew Niccol, está entre os melhores filmes de ficção científica jamais feitos. Nele, Vincent Freeman (Ethan Hawke) faz o sequenciamento de seu próprio genoma em poucos segundos, algo de certa forma profético.
Em 2003, ao final do Projeto Genoma Humano, cujo custo foi de cerca de US$ 3 bilhões, um sequenciador automático de DNA lia 50 mil bases por dia. Em 2020, essa capacidade já tinha aumentado 2 milhões de vezes, e o custo de sequenciar todo o genoma de uma pessoa, diminuído para cerca de US$ 1.000.
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A exploração do espaço voltou a ganhar momento, com a entrada em cena não só de novas agências espaciais, mas também de empresas que exploram comercialmente essa atividade. A tensão ideológica que marcou esse campo foi substituída pela cooperação
O mercado de sementes modificadas e dependentes de pesticidas tóxicos à saúde e ao ambiente está cada vez mais concentrado em algumas poucas megaempresas. É essencial visibilizar as formas de produção por trás do que comemos para alcançar alternativas saudáveis e justas
Há 50 anos, o lançamento do satélite Landsat-1 transformou nosso olhar sobre a superfície terrestre. Hoje, as técnicas de machine learning e deep learning promovem uma nova revolução, desta vez na “visão” dos computadores e no sensoriamento remoto do planeta
Ela é única entre as aves. Tem um topete à la Elvis Presley, nasce com garras nas asas, só come praticamente folhas e está dotada de uma câmara para se livrar de componentes tóxicos presentes em sua alimentação. Mas o que desperta o fascínio dos especialistas é sua origem e evolução, ambas misteriosas.
Análise de milhares de exemplares de coleções científicas revela fatores que influenciam répteis sem patas a quebrarem a própria cauda como defesa. Serpentes e anfisbênias que vivem em climas mais quentes sofrem mais ataques de predadores
Geógrafa especializada em sensoriamento remoto, Evlyn Márcia Leão de Moraes Novo participou de projetos desbravadores no monitoramento da Amazônia, colaborou com a Nasa e formou gerações de pesquisadores, não sem enfrentar obstáculos por ser mulher.
Análise de fóssil brasileiro de 225 milhões de anos revela que o padrão de substituição de dentes considerado exclusivo dos mamíferos surgiu bem antes do que se supunha e sugere uma nova classificação para essa espécie primitiva
“Futebol é uma caixinha de surpresas”. Esse dito popular reflete o fato de esse esporte coletivo ser o que os físicos denominam sistema complexo, no qual há ‘leis’ e um sem-número de interações. Mas, de repente, emerge a genialidade de só um jogador e... magia!
Um tutor se diverte com seu vira-lata em um parque, ambos dando voltas em torno de uma árvore. Nessa cena corriqueira do cotidiano, está embutido um teorema de consequências profundas e importantes para a matemática. Mais: ele pode ser entendido só com palavras, sem qualquer cálculo.
Com uma injeção de nanopartículas lipídicas, obtidas a partir da técnica CRISPR-Cas9, já é possível tratar a hipercolesterolemia familiar – alteração genética transmitida por pai ou mãe que dificulta a eliminação do ‘mau colesterol’, cujo acúmulo no organismo causa doenças cardiovasculares.
Tratamento inovador, baseado no sistema de edição do genoma CRISPR-Cas9, demonstrou ser seguro para uso em pacientes e pode ser aprovado nos EUA até dezembro. O chamado Exa-cel será o primeiro medicamento a tratar uma doença genética com essa técnica
O uso de mecanismos genômicos no tratamento das doenças de Alzheimer ou Parkinson pode produzir perspectivas terapêuticas importantes. Estudos recentes mostram que uma versão de um determinado gene pode conferir proteção contra essas enfermidades.
Vastas áreas do nosso genoma – que alguns chamam de ‘desconhecidoma’ – são constituídas de genes cuja função ainda é ignorada e que podem conter chaves para entender desordens do desenvolvimento, aparecimento de tumores, neurodegeneração e outros problemas de saúde.
Arquivos de Rosalind Franklin, cristalógrafa inglesa que contribuiu para desvendar a estrutura do DNA, trazem dados surpreendentes. Elucidar a verdadeira história das etapas que levaram a essa descoberta é fundamental para mostrar que o avanço científico vem de colaborações benéficas.
A interrupção espontânea da gravidez é o problema de origem genética mais comum entre os seres humanos. Tanto a idade precoce quanto a avançada da mulher têm um papel crucial no aborto natural, o qual resulta de anormalidades cromossômicas fetais.
Registros biológicos evolutivos permitem comprovar que todos os seres vivos da Terra derivam de um único ser vivo primordial, um ancestral comum universal que teria surgido há cerca de 4 bilhões de anos, resultando na diversificação e seleção de espécies.
Cristina
Tive uma criança com Síndrome de Patau.Trissomia do 13.Viveu até 3 anos 4 meses.