Cura potencial para a anemia falciforme

Departamento de Bioquímica e Imunologia
Universidade Federal de Minas Gerais
GENE – Núcleo de Genética Médica

Tratamento inovador, baseado no sistema de edição do genoma CRISPR-Cas9, demonstrou ser seguro para uso em pacientes e pode ser aprovado nos EUA até dezembro. O chamado Exa-cel será o primeiro medicamento a tratar uma doença genética com essa técnica

CRÉDITO: ADOBE STOCK

Em 1945, Linus Pauling (1991-1994), o notável químico norte-americano laureado duas vezes com o prêmio Nobel – de Química, em 1954, e da Paz, em 1962 –, teve a ideia genial de que a anemia falciforme era uma doença da molécula de hemoglobina; literalmente, uma doença molecular. Essa  anemia severa e frequentemente fatal havia sido descrita em 1910. 

A principal característica laboratorial da anemia falciforme – e a razão do seu nome – era uma mudança na forma das células vermelhas do sangue, do seu aspecto normal discoide para um formato de foice (falciforme), quando expostas a baixas tensões de oxigênio. Essa anemia atinge mais de 100 mil norte-americanos e é a doença genética e hereditária mais predominante no Brasil e no mundo.

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